LISTA DE EXÁMENES. LABORATORIO GENE – EX


Pruebas en ADN - GENÉTICA FORENSE:

Prueba de Paternidad  - Privada – Confidencial
Prueba de Paternidad Legal, con Cadena de Custodia, Análisis Pericial y Representación ante Juzgado
Prueba de Paternidad en ausencia del Padre
Prueba de Maternidad, Abuelidad, Hermandad, etc.
Identificación de Personas Mediante Muestras Forenses: Cabellos, Saliva, Dientes, Cerilla del Oído, Semen, Muestras Post Mortem, etc.

GENÉTICA - CROMOSOMAS – CARIOTIPO – AMBIGÜEDAD SEXUAL – RETARDO MENTAL – SIND. DOWN

Cariotipo: Tinción Convencional Giemsa, Tinción Bandeamiento G.

GENÉTICA – METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS – TAMIZAJE METABÓLICO EN SANGRE:

Acido láctico o Lactato, Amonio o Amoníaco, Acido Úrico, Glucosa, Perfil Lipídico, Biotinidasa,

Gases en Sangre Venosa, pH

Aminoácidos – Cuantificación*: alanina, arginina, aspartato, citrulina, fenilanalina, glicina, glutamina, leucina, metionina, ornitina, tirosina, valina.

Acilcarnitinas – Cuantificación*: carnitina libre, acetilcarnitina, pripionilcarnitina, butirilcarnitina, isovalerilcarnitina, octanoilcarnitina, miristoilcarnitina, palmitoilcarnitina

GENÉTICA – METABOLOPATÍAS CONGENITAS – TAMIZAJE METABÓLICO EN ORINA:

Cetoácidos (DNPH)

Cistina/Homocistina (Brand)

Azúcares Reductores (Clinitest, Benedict o Reducción del Cobre)

Glucosa (Glucosa Oxidasa)

Cetonas, Acetona o Cuerpos Cetónicos

Grupos Enol (Cloruro Férrico)

Tirosina (Naphtol Notroso)

Ácido Metilmalonico (P-nitroanilina)

Porfirinas (Hoescht)

Mucopolisacáridos (Berry)

Aminoaciduria (TLC)

Proteinuria

Exámen General de Orina

METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS – PRUEBAS ENZIMÁTICAS DE CONFIRMACIÓN:

Fibrosis Quística - Tripsina Inmunorreactiva (hasta 3 meses de edad)

Hiperplasia Adrenal Congénita (17-alfa-hidroxiprogesterona)

Galactosemia (Galactosa total)

Galactosemia (1 P-uridiltransferasa)

Deficiencia de Biotinidasa  (Déficit Múltiple de Carboxilasas)

Homocisteinemia - Homocistinuria

GENÉTICA – METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS - PRUEBAS EN ADN (Confirmación de la enfermedad mediante detección de la mutación sobre el ADN)*

Fibrosis Quística

Galactosemia

Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Déficit de Biotinidasa

Acidemia Glutárica Tipo 1

Acidemia Isovalérica

Acidemia Metilmalónica

Acidemia Propiónica

Enfermedad de Jarabe de Arce (MSUD)

Deficiencia de Hidroxi-acilCoA dehidrogenasa de Ácidos Grasos de Cadena Larga (LCHAD)

Deficiencia de Acil CoA dehidrogenasa de Ácidos Grasos de cadena Media (MCAD)

Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa (MCC)

Homocistinuria

GENÉTICA – HEMOGLOBINOPATÍAS CONGÉNITAS – PRUEBAS SOBRE ADN (Confirmación de la enfermedad mediante detección de la mutación sobre el ADN)*

Hemoglobina S

Hemoglobina C

Hemoglobina E

Hemoglobina D y O

Anemia Falciforme

Thalasemia

DISLIPEMIAS GENÉTICAS – HIPOLIPEMIAS E HIPERLIPEMIAS

Apo A

Apo B 100

Colesterol

Triglicéridos

HDL – colesterol

LDL – colesterol

ESTUDIO METABÓLICO PARA UROLITIASIS (CÁLCULOS RENALES) de orinen Genético o No:

Estudio Metabólico para Urolitiasis CON Y SIN DIETA ESPECÍFICA DE CASO:

Análisis en sangre: Calcio, Magnesio, Fósforo, Ácido Úrico, Cloruro, Creatinina

Análisis en Orina: Calcio, Magnesio, Fósforo, Cistina, Oxalato, Citrato, Exámen General de Orina, Sedimento Urinario – Cristales - Microquímica.

Análisis Químico de Cálculo Urinario y Arenilla Post Litotricia (cistina, xantina, ác. úrico, fosfato de calcio, carbonato de calcio, urato de amonio, estruvita y oxalato de calcio)

 

GENÉTICA TOXICOLÓGICA – DAÑO GENÉTICO POR EXPOSICIÓN A RAYOS X, RAYOS GAMMA Y GENOTÓXICOS (pesticidas, medicamentos, metales, vapores tóxicos, cigarro, etc.):

Aberraciones Cromosómicas sobre Cariotipo (roturas y delecciones)

MEDICINA PREVENTIVA – PRUEBA DEL TALÓN (Pesquiza Neonatal de Enfermedades Metabólicas Congénitas y TSH)

Detección de 32 patologías susceptibles de tratamiento. En prevención del Autismo, Retardo Mental y otros más severos.

I.  AMINOACIDOPATÍAS:
1.-  Aciduria Argininosuccinica:                         Presentación neonatal y Formas variantes

2. -Citrulinemia:                                                Presentación neonatal y Formas variantes

3.- Enfermedad de al orina olor a jarabe de arce (MSUD):         Forma clásica (MSUD)
Formas intermedias de MSUD

4.- Fenilquetonuria (PKU):                                            Forma clásica de PKU
Todas las Hiperfenilalaninemias
Defectos de cofactor de Biopterina

5.- Tirosinemia:                                                            Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia
Tirosinemia Tipo I
Tirosinemia Tipo II (Tir II)
Tirosimenia Tipo III (Tir III)

6.- Hipermetioninemia                                      
7.- Homocistinuria

II  ACIDURIAS ORGÁNICAS:
8.- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)

9.- Acidemia Glutarica Tipo I (AG-I)

10.- Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa (IBDD)

11.- Acidemia Isovalérica (AIV): Presentación neonatal y Formas variantes

12.- Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa (2MBD)

13.- Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)

14.- Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa

15.- Acidemia Metilmalónica (AMM):                             Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
Defectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas
Deficiencia Materna de Vitamina B12

16.- Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase.)

17.- Acidemia Propiónica (AP):                         Presentación neonatal y Formas variantes

18.- Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas

III.  DEFECTOS DE BETA OXIDACION DE ÁCIDOS GRASOS:
19.- Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa (CAT)

20.- Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD)

21.- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD)

22.- Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)

23.- Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II)

24.- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD)

25.- Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD)

26.- Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)

27.- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena muy largas (VLCAD)

28.- Hormona tiroestimulante o TSH

29.- Biotinindasa

30.- 17-alfa-OH-hidroxipropgesterona o HAC

31.- Galactosa total

       Galactosa1-P-uridiltrasferasa

32.- Tripsina Inmunorreactiva  o Fibrosis Quística

PREDISPOSICÓN GENÉTICA (PRUEBAS SOBRE ADN):

Cáncer
• El cáncer de vejiga
• Cáncer de mama
• El cáncer colorrectal
• El cáncer gástrico
• El cáncer de pulmón
• El cáncer de próstata
• Cáncer de piel

Las enfermedades cardiovasculares
• Aneurisma
• La fibrilación auricular
• Enfermedades del corazón
• La enfermedad arterial periférica
• La enfermedad tromboembólica venosa

Sistema Inmunológico
• Lupus
• enfermedad de Graves
• La enfermedad celíaca
• La esclerosis múltiple
• Psoriasis


Envejecimiento
• Degeneración macular
• Enfermedad de Alzheimer
• La osteoartritis
• La artritis reumatoide

Salud General
• Obesidad
• Migraña
• La diabetes tipo 1
• La diabetes tipo 2

ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS – PRUEBAS DE CONFIRMACIÓN SOBRE ADN – PREVIA CONSULTA*:

Acondroplasia

Alzheimer Tardío

Ataxia de Friedrich

Atrofia Espinobulbar de Kenedy

Atrofia Muscular Espinal

Cardiomiopatía Mitocondrial (mutaciones C3254G, A3260G, C3303T)

Charcot Marie Tipo 1 A

Condrodisplasia Metafisiaria tipo Mckcusic (Hipoplasia - Cartílago – Cabello)

Corea de Huntington

Disgenesia Gonadal (gen SRY)

Distrofia Corneal (mutaciones en el exón 12 (R555) gen TGFBI)
Distrofia Miotónica de Steinert

Distrofia Muscular Oculo Faríngea

Enfermedad de Norrie

Glaucoma Congénito (gen MYOC)

Glaucoma por Exfoliación (polimorfismos R141L y G153D en el gen LOXL1)
Glucogenosis Tipo 5, McARDLE

Hipocondroplasia

Nesidioblastosis

Neuropatía Óptica de Leber (mutaciones G11778A, T14484C y G3460A)

Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (mutaciones T8993G y T8993C, gen MTATP6)
Oftalmoplejía Externa Crónica Progresiva (mutaciones A3243G, T3250C, G3316A)

Parkinson (tipos 6, 7 , 8, Juvenil, Dominante con Cuerpos de Lewy)

Policitemia Vera

Pseudohermafroditismo Masculino (Déficit  de 5 Alfareductasa)

Síndrome de Apert

Síndrome de Gilbert

Síndrome de Leigh de Herencia Materna

Síndrome de Leopard

Síndrome de Melas

Síndrome de Merrf

Síndrome de Muenke

Síndrome de Prader Willi – Angelman

Síndrome de X Frágil

Síndrome Kearns Sayre

Tay Sachs

Trombocitemia Esencial

Otros Consultar con el Laboratorio

*Exámenes derivados al exterior del país, a laboratorios de genética altamente calificados, en  Madrid – España  y  E.E.U.U. A través de la  representación con Laboratorio GENE – EX. Recolección de muestras en Kits especiales de manipulación y transporte de ADN.