Prueba del Talón


La prueba de Talón consiste en un pequeño pinchazo en el talón, que los laboratoristas practican al bebé a las 48 horas de nacido. Sirve para detectar varias enfermedades catalogadas como Enfermedades Metabólicas Genéticas o Errores Innatos del Metabolismo.

Estas enfermedades pueden hacer su aparición, después de un parto normal y en un lactante aparentemente sano, a los días de nacido como también después de meses o inclusive años más tarde.

En países del Primer Mundo la prueba del talón se realiza en todo recién nacido y es obligatoria.

La prueba del Talón sirve para detectar desórdenes metabólicos o Errores Innatos del Metabolismo generados por la alteración de una proteína o de una enzima que produce el bloqueo de un proceso metabólico, generando la producción en exceso o defecto de elementos que de no ser nivelados a tiempo, podrían producir problemas neurológicos, retardo mental, desnutrición, convulsiones, retardo en el crecimiento, etc., Las enfermedades detectadas por la prueba del talón son tratables, la mayoría de los casos, si se trata a tiempo, suelen no dejar o dejar muy pocas secuelas, desarrollándose un niño con todas sus capacidades físicas y mentales. Sin embargo si una de éstas enfermedades está presente y no se la detecta a tiempo, el tratamiento suele ser tardío y las consecuencias, irreversibles, principalmente el daño cerebral, psicomotor, de crecimiento y síndromes autistas

La Prueba del talón que ofrecemos, detecta 32 patologías susceptibles de tratamiento. Se la realiza a partir de las 48 horas después de nacido el niño, hasta meses después. Según la tabla adjunta:

PRUEBA DE TALÓN Y ENFERMEDADES DETECTADAS

I.  AMINOACIDOPATÍAS:

1.- Aciduria Argininosuccinica:Presentación neonatal y Formas variantes
2. -Citrulinemia:  Presentación neonatal y Formas variantes
3.- Enfermedad de al orina olor a jarabe de arce (MSUD):Forma clásica (MSUD)
  Formas intermedias de MSUD
4.- Fenilquetonuria (PKU):       Forma clásica de PKU
  Todas las Hiperfenilalaninemias
  Defectos de cofactor de Biopterina
5.- Tirosinemia:         Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia
  Tirosinemia Tipo I
  Tirosinemia Tipo II (Tir II)
  Tirosimenia Tipo III (Tir III)
6.- Hipermetioninemia   
7.- Homocistinuria

 
   
II  ACIDURIAS ORGÁNICAS:  
   
8.- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)  
9.- Acidemia Glutarica Tipo I (AG-I)  
10.- Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa (IBDD)  
11.- Acidemia Isovalérica (AIV):           Presentación neonatal y Formas variantes
12.- Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa (2MBD)  
13.- Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)  
14.- Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa  
15.- Acidemia Metilmalónica (AMM):     Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
  Defectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas
  Deficiencia Materna de Vitamina B12
16.- Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase.)  
17.- Acidemia Propiónica (AP):                   
18.- Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas  
   
III.  DEFECTOS DE BETA OXIDACION DE ÁCIDOS GRASOS:  
   
19.- Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa (CAT)  
20.- Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD)  
21.- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD)  
22.- Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)  
23.- Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II)  
24.- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD)  
25.- Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD)  
26.- Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)  
27.- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena muy largas (VLCAD)  
28.- Hormona tiroestimulante o TSH  
29.- Biotinindasa  
30.- 17-alfa-OH-hidroxipropgesterona o HAC  
31.- Galactosa total  
       Galactosa1-P-uridiltrasferasa  
32.- Tripsina Inmunorreactiva  o Fibrosis Quística